Агенезия почек у плода на каком сроке диагностируется

Аплазия (от др.-греч. ἀ-  — «не», отрицание + πλάσις  — «формирование», «образование») — дефект развития, заключающийся в отсутствии всего органа, его части, участка ткани, части тела или всего зародыша.

Классификация

Врачи разделяют заболевание по различным критериям. По мере появления гидронефроз разделяют на врожденный и приобретенный, в зависимости от количества пораженных органов различают одностороннюю и двустороннюю гидронефротическую трансформацию.

Исходя из того, как болезнь протекает, существуют три стадии заболевания. При первой стадии, пиелоэктазия незначительно увеличивается, не нарушая при этом работу организма. На второй стадии расстройства, почка разрастается в среднем на 20% путем расширения почечных чашечек и нарушает нормальный ток мочи. На третьей стадии почка увеличивается в размерах до 2-х раз и может полностью атрофироваться.

Аномалии мочевого пузыря и мочеиспускательного канала

Генетические отклонения или пороки в развитии часто приводят к нарушению строения и функциональности не только почек, но и мочевого пузыря, его выводящих каналов.

К таким патологическим аномалиям относят следующие:

  • врожденное отсутствие мочеточника;
  • агенезию;
  • экстрофию мочевого пузыря;
  • дивертикул;
  • склероз;
  • удвоение мочеточника и мочевого пузыря;
  • гипоспадию различных форм;
  • уретероцеле;
  • гермафродитизм;
  • эписпадию;
  • сужение мочеиспускательного канала;
  • пузырно-мочеточниковый рефлюкс.

Отсутствие мочеточника сопровождает тяжелая форма гидронефроза. Без лечения здоровью человека угрожает серьезная опасность. Если отсутствуют оба протока, неизбежен летальный исход.

А вот удвоение мочеточника – патология, которая вызывает осложнения только при оперативных вмешательствах. Угрозы для жизни оно, как правило, не несет.

Аномалии мочевого пузыря и мочеиспускательного канала

Экстрофия мочевого пузыря развивается еще в утробе, проявляется больше психологическим дискомфортом. Из-за выпячивания стенки мочевого пузыря и недоразвитости мышц в этой области видна оболочка органа. До появления антибактериальной терапии выживала только половина пациентов, а оставшиеся в живых не могли вести нормальную жизнь из-за постоянного запаха мочи от них. Современная хирургия восстанавливает брюшную стенку, помещает мочеточник в толстую кишку и устраняет аномалии развития уретры.

Такая патология, как эписпадия решается также с помощью пластики. Из-за дефекта формирования мочевого канала или передней стенки уретры происходит постоянное подтекание мочи.

В утробе матери до 6 месяца мочевой проток представлен у плода трубкой, соединяющий мочевой пузырь с пупком. После этого срока она превращается в тяж, но если что-то идет не так, облитерация не происходит и образуется свищ. Аномалии мочеточников устраняют после рождения, но если роды проводят методом кесарева сечения, есть риск повреждения протока.

Те аномалии мочевого пузыря, которые выявляют еще в утробе или сразу после рождения, у детей либо несовместимы с жизнью, либо требуют незамедлительного хирургического вмешательства. Другие дефекты не дают о себе знать долгое время, угрозы не несут, а диагностируются при обследовании.

Аномалии развития мочевого пузыря и протоков могут вызывать дискомфорт в виде подтекания мочи, способствовать возникновению воспалительных процессов, поэтому их ранее выявление предупреждает нежелательные осложнения.

Заболевания костного мозга: как лечить гипоплазию костного мозга?

При гипоплазии костного мозга, больной борется с сильнейшей анемией и угнетением костномозгового кроветворения. Как проявляется данное заболевание, и можно ли его вылечить?

Гипоплазия костного мозга — заболевание довольно редкое, и проявляется оно преимущественно у тех молодых людей, что не достигли по возрасту сорока лет. Какие симптомы при гипоплазии костного мозга встречаются, и может ли заболевание довести до летального исхода?

Как проявляется гипоплазия

Гипоплазия костного мозга — весьма опасное заболевание, и проявляется оно постепенно. Больные начинают жаловаться на одышку, постоянную усталость, шум в ушах и в боли в голове. Если на первые симптомы не обращать внимания, постепенно появятся небольшие подкожные кровоизлияния, а при развитии болезни человек начнет страдать из-за повышенной температуры и постоянной слабости.

Заболевания костного мозга: как лечить гипоплазию костного мозга?

Степень проявления тех или иных симптомов напрямую зависит от степени угнетения костномозгового кровопотока. Само заболевание сначала никак не проявляет себя, а болезненные признаки возникают уже на поздних этапах гипоплазии.

Читайте также:  Цистит у девочек симптомы, причины и лечение

Геморрагические осложнения также наблюдаются на поздних этапах развития заболевания. К тому же, в стенках кровяных сосудов повышается степень проницаемости, что в итоге сказывается на работе всего организма.

Диагностику гипоплазии может проводить лишь профессионал при заборе целой серии анализов.

Самостоятельно определить заболевание почти невозможно, да и симптомы развития схожи сразу с несколькими опасными нарушениями в работе организма.

Если диагноз был поставлен, специалисты сразу рекомендуют переходить к лечению, поскольку гипоплазия — болезнь опасная, и чем раньше с ней начать бороться, тем будет лучше.

Лечение болезни

Гипоплазия костного мозга — это заболевание очень опасное, и оно требует немедленного врачебного вмешательства.

Заболевания костного мозга: как лечить гипоплазию костного мозга?

Обычно лечение подразумевает иммуносупресивную терапию, направленную на восстановление количества стволовых клеток и улучшение их функционирования.

При наличии тяжелых патологий печени или крайних степеней развития инфекционных заболеваний, иммуносупресивная терапия может быть заменена на другие методики лечения.

В таких случаях проводится трансплантация костного мозга. К данной методике врачи могут прибегнуть и в том случае, если костный мозг оказался сильно поражен болезнью. Брать костный мозг для трансплантации можно лишь после серии анализов, подтверждающих сходство биологических материалов. Если костный мозг не подойдет человеку, произойдет его постепенное отторжение.

Если иммуносупресивная терапия не дает результатов, врачи прибегают к спленэктомии, то есть операции по удалению селезенки. Так как селезенка является главным источником иммуногенеза, ее удаление зачастую позитивно сказывается на улучшении самочувствия.

Что такое гипоплазия костного мозга — вопрос, который задают многие люди после постановки диагноза. Лечение данной болезни протекает очень тяжело, и для полного избавления от симптомов необходимо проводить курс длиною в 9-12 месяцев.

Далеко не всегда даже столь длительная терапия оказывается эффективной.

Если все врачебные методики оказываются бесполезными, а болезнь продолжает прогрессировать, доставляя немалый дискомфорт, человеку остается лишь прибегнуть к хирургическому вмешательству.

Заболевания костного мозга: как лечить гипоплазию костного мозга?

Пересадка костного мозга в подавляющем большинстве случаев помогает эффективно избавиться от признаков заболевания. Лечение гипоплазии должно осуществляться исключительно специалистами, и перспектива самолечения народными методами приведет лишь к прогрессу гипоплазии.

Столь серьезные болезни, как гипоплазия костного мозга требуют срочного врачебного вмешательства. Поскольку признаки гипоплазии проявляются не сразу, человеку не стоит медлить при постановке диагноза, ведь в деле борьбы с такой патологией важна каждая затраченная на лечение минута.

Лечение гипоплазии

Лечение гипоплазии носит симптоматический характер, т. е. направлено на устранение клинических признаков имеющейся патологии, так как устранить патологию полностью, как правило, не представляется возможным.

При гипоплазии эмали поврежденные зубы закрывают коронками, это позволяет предотвратить их дальнейшее разрушение. Если участок недоразвитой эмали имеет небольшую поверхность, то проводят его отбеливание, а затем выполняют реминерализацию.

Гипоплазия левых отделов сердца требует хирургической коррекции, которая осуществляется в несколько этапов. Первая операция выполняется в первые часы жизни ребенка. Во время нее расширяют отверстие в межпредсердной перегородке и, используя специальный биологический протез, соединяют между собой аорту и легочную артерию, преобразуя их в единый сосуд. Это позволяет улучшить оксигенацию организма и уменьшить гипоксию. Данная операция сложна в техническом плане и сопровождается высокой летальностью (до 40%). После достижения ребенком 6–10 месяцев выполняется второй этап хирургического лечения гипоплазии левых отделов сердца. Он заключается в частичном разделении большого и малого кругов кровообращения. Полное разделение малого и большого кругов кровообращения осуществляется, когда ребенок достигает двух лет.

Гипоплазия почки не требует лечения при условии, что вторая берет на себя утраченные функции первой. Если развивается пиелонефрит пораженной почки или у пациента формируется артериальная гипертензия ренального генеза, то возникают показания к проведению нефрэктомии.

Лечение гипоплазии головного мозга направлено на уменьшение выраженности неврологических симптомов.

Наиболее тяжелый прогноз отмечается при гипоплазии легких и головного мозга.

Читайте также:  Мутная моча: причины и лечение. Консультация андролога

Агенезия почек

Агенезия почек (арения, ренальная агенезия) — это ВПР (врожденный порок развития), характеризующийся отсутствием одной или обеих почек.

В соответствии с определением выделяют 2 типа ренальной агенезии:

  • односторонняя;
  • двусторонняя.

Распространенность

Частота встречаемости двусторонней арении составляет 1-3 случая на 10000 новорожденных с преимущественным поражением плодов мужского пола (соотношение мальчиков к девочкам составляет 2,6:1).

информацияЗначительно чаще встречается одностороннее отсутствие — 1 случай на 500 новорожденных. В большинстве случаев отсутствует левая почка. Соотношение мальчиков к девочкам 3:1.

Причины возникновения

Как правило, конкретную причину выявить невозможно. Чаще всего причина многофакторная. Однако можно выделить 2 ведущих:

Клиническая картина

Клинически состояние может быть как критическим, так и удовлетворительным. Все зависит от типа повреждения:

  • Двусторонняя арения часто сочетается с гипоплазией (недоразвитостью) легких и лицом Поттера (широкая переносица, эпикант, «нос попугая», мягкие, без хрящевой основы, низко посаженные уши без завитков и трагуса (козелка), западающий подбородок) и другими ВПР (позвоночника и др.). Дети с таким диагнозом погибают в первые часы жизни от почечной и легочной недостаточности.
  • Односторонняя арения может проявиться с первых дней жизни ребенка, если здоровая почка не способна к компенсации. Ведущие симптомы – постоянные срыгивания, вплоть до рвоты, полиурия (обильное мочеиспускание), тотальное обезвоживание, гипертензия (повышенное давление), общая интоксикация и другие проявления почечной недостаточности. Если же здоровая почка принимает на себя функцию отсутствующей, то заболевание практически не проявляется и обнаруживается случайным образом при обращении за медицинской помощью по поводу других ВПР или заболеваний мочевыделительной системы. Имеющаяся почка начинает компенсаторно гипертрофироваться (увеличиваться) после первого месяца жизни, хотя тенденция к увеличению появляется еще внутриутробно. Приблизительно у 15 % таких пациентов выявляется пузырно-мочеточниковый рефлюкс (обратный ток мочи) со стороны здорового органа.

Возможно формирование аномалий в половой сфере, что связано с совместной закладкой органов мочевой и половой сферы:

  • У мальчиков односторонняя арения часто сопровождается отсутствием вольфова протока и, соответственно, одноименного семявыносящего протока.
  • У девочек односторонняя ренальная агенезия часто сопровождается пороками формирования половых органов, а именно синдромом Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера: пороки развития половых органов (маточных труб и матки), отсутствие влагалища и односторонняя арения.

Лечение

информацияПри отсутствии симптомов заболевания специфического лечения не требуется.

Некоторые авторы рекомендуют соблюдение диеты и периодическое проведение профилактических курсов метаболической терапии для поддержания работы единственной почки. При нарушении ее функционирования показана трансплантация органа (пересадка донорского органа).

Прогноз

  • При двусторонней агенезии летальность 100%. Смерть может наступить как внутриутробно, так и в первые часы жизни.
  • При односторонней — прогноз вполне благоприятный. Чаще всего качество жизни ухудшает наличие других пороков развития.

Методы диагностики

Методы исследования, которые применяют:

Методы диагностики
  1. УЗИ. Ультразвуковое исследование применяют в качестве основного метода диагностики. При этом отсутствие почки можно обнаружить при плановом УЗИ или если человек обращается с характерными жалобами со стороны мочевыделительной системы. При наличии аномалии врач определяет функциональную активность другого органа, а также присутствие дополнительных патологий.
  2. КТ. Компьютерная томография помогает определить не только отсутствие почки, но и работу другого органа. При этом применяются минимальные дозы рентгеновского излучения. Данный метод позволяет получать изображения на мониторе компьютера, которые отражают даже малейшие изменения в структуре органа.
  3. МРТ. Магнитно-резонансная томография считается самым достоверным методом исследования. При этом отсутствуют вредные для организма рентгеновские лучи. Такой способ основан на применении ядерного магнитного резонанса, в результате можно получить 3D снимки с разных проекций, на которых видны даже незначительные структурные изменения почки.
  4. Общий анализ мочи. Применяют в качестве вспомогательного метода исследования, позволяющего выявить нарушения в работе единственной почки. При отсутствии одного органа в урине может обнаруживаться белок, большое количество мочевой кислоты, кристаллы уратов, фосфатов (микроскопические фрагменты конкрементов), а также повышается уровень лейкоцитов, что свидетельствует о воспалительном процессе.

Магнитно-резонансная томография — один из достоверных методов, позволяющих определить аномальное строение внутренних органов

Методы диагностики

Аплазия почки часто провоцирует появление мочекаменной болезни, так как в одиночку орган не всегда справляется с функциями очищения, что способствует накоплению кристаллов солей. Особенно это часто происходит при левостороннем поражении.

Читайте также:  Гидрокаликоз почек — что это такое, симптомы и лечение

Методы диагностики

Возможные осложнения аномалий почек

Аномалии развития почек может спровоцировать появление мочекаменной болезни. Также у больного нередко наблюдаются кровотечения из мочевых путей.

В худшем случае у человека развиваются такие патологии, как почечная атрофия, хроническая почечная недостаточность и вазоренальная артериальная гипертензия.

При хронической почечной недостаточности у человека нарушаются все виды обмена. При вазоренальной артериальной гипертензии лечение может быть очень длительным и болезненным.

Диагностика нарушения на разных этапах

Дифференциальная диагностика изучает почку ребенка в комплексе, считая первоочередной задачей поисков патологии структуры органа — дисплазию и другие серьезные отклонения, затрудняющие функционирование почек. Гипоплазия характерна сохранением нормальной анатомии и физиологии, просто в уменьшенном объеме, что и подтверждается диагнозом.

В качестве востребованных методов определения диспропорции применяют:

    Ультразвуковое исследование — доступное оборудование и безопасность в любом возрасте обеспечивают популярность диагностики. Напрямую показывает измененные габариты почки или косвенно, через анализ состояния почечной артерии, чашечек и лоханок. Магниторезонансная томография и КТ, дают самые однозначные результаты, проблема в доступности аппаратуры; Ангиография (введение маркировочных реактивов в кровь);Урография (разновидность рентгеновского изучения специально почки); Сцинтиграфия (исследование радионуклидным анализом мечеными изотопами) Биопсия (малоэффективна и практически не применяется)
Диагностика нарушения на разных этапах

Для ребенка старшего возраста гипоплазия выказывает себя в анализах мочи, совмещенных с повышенным артериальным давлением. Высокое содержание белков в анализах служит весомым поводом для опасений и основанием для комплексной диагностики вышеперечисленными способами, чтобы подтвердить или полностью исключить данную проблему.

Опасность дисплазии

Смертельно опасной патологией, которая редко обходится без трансплантации, является недоразвитость почек в результате диспластического поражения тканей. При дисплазии размер органа меньше привычного. Неправильный рост и патологическое внутриутробное формирование почек отрицательно сказывается на структуре паренхимы и функциональности органа в дальнейшем.

Дисплазия может быть карликовой и рудиментарной. В первом случае подразумевается маленький размер органа и отсутствие мочеточника. Рудиментарная дисплазия предполагает остановку развития почек еще в первом триместре беременности. Вместо почки у плода наблюдается незначительное количество соединительной ткани в виде шапки на мочеточнике. Новорожденный ребенок с такой патологией обречен.

Прогноз при аномалиях развития почек благоприятный, если функции мочевыделительной системы остаются в норме. Исключением являются грубые пороки и двусторонние аномалии, при которых требуется срочная трансплантация органа или постоянные процедуры гемодиализа. Профилактика отклонений в развития выделительной системы проводится во время беременности.

Болезни и условия

Диагностика врожденных аномалий мочеточника

Диагностика врожденных аномалий мочеточника включает в себя сбор анамнестических данных, проведение лабораторных и инструментальных исследований. Физикальный осмотр информативен только в случае осложнений с поражением почки – могут возникать боли в пояснице (позитивный симптом Пастернацкого), симптомы артериальной гипертензии и др. При опросе педиатр или детский уролог уточняет первые клинические проявления болезни, наличие патологий подобного характера у членов семьи. Общий анализ мочи при врожденных аномалиях мочеточника позволяет выявить наличие эритроцитов (микро- или макрогематурия), лейкоцитов, белка, глюкозы, солей или бактерий. Общий анализ крови дает возможность подтвердить воспалительные осложнения со стороны мочеполовой системы – обнаруживается лейкоцитоз, смещение лейкоцитарной формулы влево, повышение СОЭ.

Ведущую роль в диагностике врожденных аномалий мочеточника играют инструментальные методы – ультразвуковое исследование, экскреторная урография, ретроградная и антеградная пиелография, спиральная компьютерная и магнитно-резонансная томография. На УЗИ определяется точная локализация почек, структура чашечно-лоханочной системы и мочевого пузыря, наличие патологических образований. По результатам экскреторной урографии, ретроградной и антеградной пиелографии можно установить почти все типы врожденных аномалий мочеточника при условии его проходимости для мочи. МРТ и МСКТ дают возможность визуализировать не только мочеточники, но и все прилегающие ткани и органы, с которыми они сообщаются.