Причины и лечение бинокулярной ретинобластомы

Злокачественная опухоль сетчатой оболочки глаза – ретинобластома, имеет нейроэктодермальное происхождение и относится к группе наследственных заболеваний. Передается детям от родителей по аутосомно-доминантному типу.

Лучшие Окулисты (офтальмологи) в Москве

Расположение: ▼

Округ Район Метро Окулисты (офтальмологи) в Москве возле метро: Авиамоторная Автозаводская Академическая Алексеевская Алтуфьево Арбатская Аэропорт Бабушкинская Бауманская Белорусская Беляево Бибирево Битцевский парк Братиславская Бунинская аллея ВДНХ Волоколамская Добрынинская Домодедовская Достоевская Жулебино Зябликово Каширская Киевская Китай-город Коломенская Комсомольская Коньково Котельники Краснопресненская Красносельская Красные Ворота Кропоткинская Крылатское Кузьминки Кутузовская Ленинский проспект Ломоносовский проспект Лужники Люблино Марксистская Марьина Роща Марьино Маяковская Медведково Менделеевская Митино Молодежная Мякинино Нагорная Новогиреево Новокосино Новослободская Новоясеневская Новые Черемушки Октябрьская Орехово Отрадное Павелецкая Парк культуры Парк Победы Первомайская Перово Пионерская Планерная Площадь Ильича Полежаевская Полянка Проспект Вернадского Проспект мира Профсоюзная Пушкинская Раменки Речной вокзал Рижская Римская Ростокино Румянцево Савеловская Семеновская Серпуховская Славянский бульвар Смоленская Сокол Соколиная Гора Сокольники Спортивная Сретенский бульвар Строгино Студенческая Сухаревская Сходненская Таганская Тверская Тимирязевская Третьяковская Трубная Тургеневская Улица 1905 года Улица Горчакова Университет Филевский парк Фонвизинская Фрунзенская Хорошево Цветной бульвар Чеховская Чистые пруды Чкаловская Шаболовская Шоссе Энтузиастов Щелковская Щукинская Ясенево Восточный Округ Западный Округ Северный Округ Северо-Восточный Округ Северо-Западный Округ Центральный Округ Южный Округ Юго-Восточный Округ Юго-Западный Округ Академический Арбат Аэропорт Бабушкинский Басманный Бибирево Бутырский Восточный Выхино-Жулебино Гагаринский Даниловский Донской Дорогомилово Замоскворечье Коньково Котловка Красносельский Крылатское Кунцево Куркино Левобережный Лефортово Ломоносовский Люблино Марьина роща Марьино Мещанский Митино Москворечье-Сабурово Нагатино-Садовники Нагатинский затон Новогиреево Новокосино Останкинский Отрадное Перово Пресненский Раменки Рязанский Северное Бутово Северное Орехово-Борисово Северное Тушино Соколиная гора Солнцево Строгино Таганский Тверской Фили-Давыдково Хамовники Ховрино Хорошёвский Черёмушки Щукино Южное Орехово-Борисово Якиманка Ярославский Ясенево

Специальность: ▼

Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Педиатр Невролог Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Генетик Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

Окулисты (офтальмологи) в Москве

Виды ретинобластомы

По типу распространения в тканях специалисты подразделяют 2 стадии заболевания ретинобластомой:

1. Стадия эндофитного роста (внутриглазная).  На данной стадии болезни злокачественная опухоль разрастается внутри глазного яблока. Рост опухоли сопровождается повышением давления внутри глаза, появлением глаукомы, а иногда и наступлением полной слепоты. Больной испытывает боль, головокружение, тошноту, периодически возникают рвотные позывы, в ряде случаев может сформироваться стойкая анорексия.

Читайте также:  Почему воспаляются лимфоузлы?

2. Стадия экзофитного роста (экстраокулярная). На данной стадии болезни злокачественный рост не ограничивается пространством глазного яблока. Попадая во внутричерепную область по зрительному нерву, опухолевые клетки распространяются по центральной нервной системе, метастазы захватывают лимфатические узлы.

На одном глазу одновременно может диагностироваться опухолевый рост сразу двух вышеописанных типов.

Существует также подразделение ретинобластомы по этиологии заболевания:

1. Наследственная ретинобластома. Наиболее распространенный вид заболевания (более 70 процентов всех случаев). Как правило, ретинобластома у детей сочетается с другими множественными врожденными пороками развития – пороками сердца, кортикальным гиперостозом, расщелиной мягкого неба и т. д. Для наследственной ретинобластомы характерно крайне быстрое развитие, злокачественная опухоль формируется одновременно на двух глазных яблоках.

В большинстве случаев данный тип ретинобластомы выявляется в раннем возрасте ребенка (до 30 месяцев).

2. Спорадическая ретинобластома. Встречается значительно реже. Прогнозы в отношении данного типа заболевания более благоприятные. При спорадической ретинобластоме поражается один глаз, новообразование формируется локально, т. е. образуется один опухолевый узел (унилатеральная опухоль). Ретинобластома спорадической формы может проявляться в более позднем возрасте.

Ретинобластома – симптомы, признаки диагноз

Диагноз обычно ставят при обследовании при наличии белого рефлекса зрачков  или косоглазия. Значительно реже у пациентов первым проявлением служит воспаление глазного яблока или снижение зрения. Редко на момент постановки диагноза опухоль уже распространилась по зрительному нерву или собственно сосудистой оболочке глаза, или гематогенно, приводя к объемному образованию в глазнице или мягких тканях, головной боли, анорексии или рвоте.

Глазное дно должно быть исследовано в обоих глазах методом непрямой офтальмоскопии с расширением зрачков и под общей анестезией. Опухоль выглядит как единичные или множественные серо-белые приподнимающиеся образования на сетчатке; опухолевые отсевы могут быть видны в стекловидном теле. Диагноз обычно подтверждается при УЗИ или КТ орбиты. Практически во всех случаях на КТ может быть выявлена кальци-фикация. В то же время, если отмечаются нарушения со стороны оптического нерва при офтальмоскопии, для выявления распространения опухоли по оптическому нерву или собственно сосудистой оболочке предпочтительнее назначать МРТ. При подозрении на распространение вне глаз обследование должно включать сцинтиграфию костей, пункцию и трепа-нобиопсию костного мозга и спинномозговую пункцию.

Детей при наличии родственников  с ретинобластомой в анамнезе должен обследовать офтальмолог вскоре после рождения, а затем каждые 4 месяца до достижения ребенком 4 лет. Пациенты с ретинобластомой должны пройти моле-кулярно-генетическое обследование, и при идентификации germline-мутации родители пациента также должны пройти обследование для выявления той же мутации. Последующие дети родителей, у которых обнаружили germline-мутацию, тоже должны пройти такое же генетическое обследование и регулярно осматриваться офтальмологом. Исследование ДНК может быть полезно для выявления бессимптомных носителей.

Причины врожденных пороков развития

Все причины врожденных пороков развития делят на: эндогенные (внутренние) и экзогенные (внешние).

Эндогенные факторы:

  • мутации (генные, хромосомные, геномные);
  • эндокринные заболевания;
  • «перезревание» половых клеток;
  • возраст родителей;
Читайте также:  Радикальная цистэктомия, ее последствия и прогнозы

Экзогенные факторы:

  • физические (механические и радиационные воздействия);
  • химические (действие лекарств, химических веществ, неполноценное питание, гипоксия, нарушения метаболизма);
  • биологические — протозойные инвазии, вирусные заболевания, изоиммунизация.

Мутации являются одной из главных причин врожденных пороков развития плода.

Мутации могут быть хромосомными, генными, геномными. Генные мутации – это новые молекулярные состояния гена. Хромосомные — изменения хромосом. Геномные мутации – это изменение количества хромосом или хромосомных наборов.

Главенствующую роль среди эндокринных заболеваний, которые ведут к развитию пороков развития, играет сахарный диабет.

Что касается влияния возраста родителей на возникновение врожденных пороков развития, то при зачатии ребенка женщиной в возрасте старше 35 лет и мужчиной старше 40 лет существенно повышает риск рождения ребенка с генетическими аномалиями.

«Перезревание» половых клеток – это комплекс изменений, которые происходят в сперматозоидах и яйцеклетках со времени их созревания до образования зиготы. Результатом «перезревания» является нерасхождение хромосом, что приводит к геномным мутациям.

Воздействие экзогенных факторов в виде ионизирующих излучений может привести к врожденным порокам развития нервной системы, таким как нарушение миелинизации, микроцефалии. Роль механического фактора в виде шума, вибрации, давления матки на плод до конца не изучены.

Большое значение в появлении врожденных пороков развития имеет алкоголизм родителей и курение. Если мать употребляет алкоголь в период беременности, то это может вызывать у плода развитие фетального алкогольного синдрома; курение матери может приводить к отставанию физического развития плода.

Тератогенное воздействие на плод также оказывают определенные лекарственные препараты: противосудорожные, антикоагулянты, противоопухолевые средства, антимиотические, антиметаболиты, антибиотики.

Индуцировать развитие пороков может и гипоксия. Она ведет к возникновению такого врожденного порока развития нервной системы, как гидроцефалия.

Неполноценное питание действует как тератогенный фактор при дефиците в организме матери некоторых микроэлементов, чаще цинка, что, как правило, наблюдается при хронических энтероколитах, приеме высоких доз салицилатов, вегетарианской диете. Это ведет к индуцированию врожденных пороков развития нервной системы (гидроцефалии), искривлению позвоночника, порокам сердца, расщелине неба, микро- и анафтальмии.

Среди биологических факторов особое значение придается вирусам цитомегалии и краснухи. У детей, которые инфицированы цитомегаловирусом, могут наблюдаться: гепатоспленомегалия, низкий вес при рождении, желтуха и гепатит новорожденных, микроцефалия, тромбоцитопения, паховая грыжа, поликистоз почек, атрезия желчных протоков. При заболевании краснухой в первом триместре беременности может развиться эмбриопатия, которая проявляется микрофтальмией, субтотальной катарактой, глухотой, пороками сердца.

Диагностика

В связи с тем, что симптом «кошачьего глаза», потеря зрения и косоглазие – проявления довольно заметные, рак сетчатки глаза достаточно легко диагностируется на первых стадиях развития. Квалифицированный офтальмолог выявляет опухоль даже весьма маленького размера.

Для оценки распространенности опухоли, назначаются следующие диагностические исследования:

  • Магнитно-резонансная и компьютерная томография пораженного глаза (глаз).
  • Пункция головного мозга (с целью выявления степени поражения);
  • Рентген легких;
  • УЗИ брюшной полости (с целью выявления очагов метастаз);
  • Анализ мочи и крови (с целью оценки работы внутренних органов).

У детей ретинобластома нередко сопровождается сбоями функций других органов, поэтому в комплекс диагностических мероприятий включают консультации с неврологом и ЛОР-врачом.

Дети, чьи родители перенесли в детстве рак сетчатки, должны браться с рождения под особый контроль, ввиду того, что заболевание передается по наследству.

Симптомы ретинобластомы

В клиническом течении ретинобластомы различают четыре последовательные стадии.

I – стадия покоя. В этом периоде субъективные симптомы отсутствуют. При осмотре пораженного глаза выявляется лейкокория (симптом «кошачьего глаза») – белый зрачковый рефлекс, обусловленный просвечиванием опухолевой массы через зрачок. К ранним признакам ретинобластомы относят потерю центрального и бинокулярного зрения, вследствие чего может развиваться косоглазие.

II – стадия глаукомы. Сопровождается воспалительными явлениями в глазу – гиперемией, светобоязнью, слезотечением, развитием иридоциклита и увеита. На фоне опухолевой инвазии отмечается локальный болевой синдром. Разрушение ретинобластомой трабекулярного аппарата приводит к затруднению оттока ВГЖ, увеличению внутриглазного давления и возникновению вторичной глаукомы.

III — стадия прорастания. Характеризуется развитием экзофтальма различной степени выраженности, инвазией мягких тканей орбиты и разрушением ее стенок, прорастанием ретинобластомы в придаточные пазухи и субарахноидальное пространство.

IV – стадия метастазирования. Протекает с выявлением отдаленных диссеминированных очагов в костном мозге, печени, трубчатых костях, головном мозге, костях черепа. Распространение ретинобластомы происходит по мягкой мозговой оболочке, зрительному нерву, лимфогенным и гематогенным путем. На этой стадии страдает общее состояние пациента: развивается интоксикация, слабость, мозговые симптомы (тошнота, рвота, головная боль).

Как предупредить и каков прогноз?

Для предупреждения развития недуга у ребенка важно во время беременности отказаться от вредных привычек.

Профилактика бинокулярной ретинобластомы неспецифическая. Важно отказаться от вредных привычек во время беременности и следить за состоянием ребенка на протяжении всего времени, дабы не пропустить эту патологию. Диагностика новообразования на ранних стадиях имеет благоприятный прогноз, на поздних — требует тотального удаления глаза и противорецидивной терапии.

Причины развития опухоли

Причина формирования патологии учёными пока точно не установлена. Врачи установили, что в формировании болезни у детей участвуют эмбриональные бласты, не созревшие до зрелых нервных патогенов. У новорождённых опухоль не всегда приводит к заболеванию. Возможно развитие до зрелой ткани или до злокачественного новообразования.

Главной причиной считается приобретенная мутация патогенов под воздействием различных факторов. Что именно вызывает мутацию, пока точно не установлено. Усматривается связь между пороком развития и врождёнными нарушениями в иммунной системе.

Также есть доказанное подтверждение наследственной предрасположенности. При этой неоплазии болезнь формируется в раннем возрасте – ребёнок на 8 месяце жизни. Часто происходит образование нескольких очагов заболевания.

Еще одной причиной развития болезни считается генетический дефект – отсутствие у первой хромосомы короткого плеча. Обнаружение в раковых патогенах экспрессии или амплификации N-myc онкогена говорит о неблагоприятном прогнозе к терапевтическому лечению.