Пренатальная диагностика хромосомных аномалий

Что такое хромосомные аномалии, аспектах их диагностики и каковы риски их возникновения? Хромосомные аномалии — это понятие, которое объединяет группу заболеваний, развивающихся в эмбриональном периоде, и имеющих в своей основе нарушения в генетическом аппарате. Данные заболевания возникают в результате нарушения структуры или количества хромосом.

Пренатальная диагностика подразделяется на инвазивную и неинвазивную.

  • Инвазивные методы диагностики – такие как биопсия хориона, амниоцентез (забор околоплодных вод), кордоцентез (забор крови из пуповины).
  • Неинвазивные методы диагностики более щадящие. К ним относят неинвазивный пренатальный тест на частые хромосомные аномалии, которые совместимы с жизнью, но такие хромосомные аномалии как синдромы Дауна, Эдвардса и Патау сопровождаются множественными пороками развития и не поддаются излечению. НИПТ надежнее биохимического скрининга, так как относится к прямым методам исследования плодной ДНК. При этом, у будущей мамы нет риска напрасной тревоги при беременности при попадании в группу риска по хромосомным аномалиям, нет риска спонтанного прерывания беременности. НИПТ одобрен во многих странах и включен в систему добровольного медицинского страхования (такие развитые страны как Швейцария, США, Канада, Нидерланды, Германия).

Почему возникают хромосомные аномалии

Несмотря на то, что за последние десятилетия медицина шагнула далеко вперед, генетические заболевания остаются до конца не изученными, и представляют огромный интерес для современных исследователей. В частности, причины, которые приводят к развитию хромосомных патологий остаются неопределенными.

Считается, что риски хромосомных аномалий у плода возрастают, если: возраст одного из будущих родителей больше 35 лет, хромосомные заболевания встречаются у кровных родственников, выявлена транслокация у кровных родственников, или же у самих будущих родителей, воздействуют неблагоприятные факторы производства, или окружающей среды, особенно в случае воздействия этих факторов на будущую мать в период беременности. В некоторых источниках можно встретить информацию о том, что опасность представляют курение, употребление алкоголя, наркомания, прием некоторых лекарственных средств.

Большинство научных исследований подтверждают связь рисков развития хромосомных аномалий с возрастом будущей матери. Это связано с тем, что каждая женщина при рождении имеет определенный набор яйцеклеток, и чем старше женщина, тем больше неблагоприятных факторов успели воздействовать на её организм в целом, и на половые клетки в частности.

Хромосомные аномалии формируются в самый ранний период развития зиготы, а именно, в момент слияния яйцеклетки и сперматозоида. Это происходит при условии наличия аномалий в генетическом наборе одного из партнеров, а также при слиянии двух полноценных наборов хромосом из-за неверного расхождения хромосом плода.

Причины возникновения внутриутробной патологии

Первые недели с момента зачатия – это самое опасное время. Если хромосомные аномалии плода не связаны с генетическими дефектами родителей, то причинами внутриутробной врожденной патологии могут стать:

  1. Агрессивно действующие химические вещества;
  2. Рентгеновское излучение;
  3. Ионизирующая радиация;
  4. Токсичные и сильнодействующие лекарственные препараты;
  5. Вирусная инфекция.

Невозможно все предусмотреть и предупредить некоторые внешние воздействия на организм женщины, поэтому важно строго соблюдать рекомендации врача на этапе подготовки к беременности. Оптимально семейной паре, планирующей зачатие, посетить врача медико-генетической консультации, чтобы выявить риск генных дефектов у будущих родителей. Необходимо уйти с вредного производства (химические предприятия и лаборатории, рентген-кабинет), отказаться от приема некоторых лекарств, сделать профилактические прививки. Часть внешних факторов могут воздействовать на мужские и женские половые клетки задолго до зачатия.

Синдром Патау

(Трисомия хромосомы 13). Частота синдрома Патау — 1 на 6000 новорожденных. В 75% случаев данная патология возникает за счет нерасхождения хромосом. В кариотипе больного 47 хромосом, 13-я хромосома — лишняя. В 20% случаев синдром Патау возникает за счет транслокаций; в 5% случаев встречаются мозаичные формы.

Читайте также:  Как делается сцинтиграфия щитовидной железы

Для клинической картины данного синдрома характерна триада симптомов: микрофтальм, расщелина губы и неба, полидактилия. Наличие этих симптомов позволяет диагностировать заболевание уже при первом осмотре новорожденного.

Жизнеспособность больных с синдромом Патау снижена: 70% их умирают в первое полугодие жизни, очень немногие доживают до 3 лет. Обычно больные рождаются с низкой массой тела, микроцефалией, деформацией мозгового и лицевого черепа, расщелиной губы и неба; часто отмечаются микро- или анофтальм, диффузные капиллярные  гемангиомы, рудиментарные пальць1 на руках и ногах. У 80 % больных выявляются врожденные пороки сердца, чаще — дефекты межжелудочковой перегородки. Описаны также гидронефроз, поликистоз почек, необычная дольчатость почек, добавочная селезенка. У 85% больных обнаруживаются пороки головного мозга.

Генетические анализы при подозрении наличия хромосомных аномалий

На основании заключения УЗИ или при неблагоприятных результатах биохимического скрининга генетик может предложить будущей маме пройти инвазивное исследование. В зависимости от срока это может быть биопсия хориона или плаценты, амниоцентез или кордоцентез. Такое исследование дает высокоточные результаты, но в 0,5% случаев такое вмешательство может стать причиной выкидыша.

Забор материала для генетического исследования проводят под местной анестезией и при УЗИ-контроле. Тонкой иглой врач делает прокол матки и осторожно берет генетический материал. В зависимости от срока беременности это могут быть частицы ворсин хориона или плаценты (биопсия хориона или плаценты), амниотическая жидкость (амниоцентез) или кровь из пуповиной вены (кордоцентез).

Полученный генетический материал оправляют на анализ, который позволит определить или исключить наличие многих хромосомных аномалий: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эвардса, синдром Тернера (точность – 99%) и синдром Клайнфельтера (точность — 98%).

Четыре года назад появилась альтернатива этому методу генетического исследования — неинвазивный пренатальный генетический тест. Это исследование не требует получения генетического материала – для него достаточно взять на анализ кровь из вены будущей мамы. В основе метода – анализ фрагментов ДНК плода, которые в процессе обновлении его клеток попадают в кровоток беременной.

Делать этот тест можно начиная с 10 недели беременности. Важно понимать, что этот тест пока мало распространен в России, его делают очень немногие клиники, и далеко не все врачи считаются с его результатами. Поэтому нужно быть готовыми к тому, что врач может настоятельно рекомендовать инвазивное обследование в случае высоких рисков по УЗИ или биохимическому скринингу. Как бы там ни было – решение всегда остается за будущими родителями.

В нашем городе неинвазивные пренатальные генетические тесты делают клиники:

  • «Авиценна». Тест Panorama. Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплоидий 42 т.р. Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплоидий и микроделеций — 52 т.р

  • «Алмита». Тест Panorama. Стоимость от 40 до 54 т.р. в зависимости от полноты исследования.

  • «УЗИ-студия». Тест Prenetix. Стоимость 38 т.р.

Мнение специалиста

Только хромосомный анализ может подтвердить или исключить хромосомную патологию. УЗИ и биохимический скрининг позволяют лишь рассчитать величину риска. Анализ на такие патологии как синдром Дауна, Эдвардса и Патау можно проводить с 10 недель беременности. Это делается посредством получения ДНК плода непосредственно из структур плодного яйца (прямой инвазивный метод). Риск, возникающий при инвазивном вмешательстве, при наличии прямых показаний гарантированно ниже опасности возникновения хромосомной патологии (примерно % по данным разных авторов).

Кроме того, сегодня любая беременная по собственному желанию может пройти обследование на наличие основных генетических заболеваний у плода прямым неинвазивным методом. Для этого достаточно лишь сдать кровь из вены. Метод является абсолютно безопасным для плода, но достаточно дорог, что и ограничивает его повсеместное применение.