Врожденные пороки развития пищеварительной системы

Клиническая картина заболеваний включает несколько общих симптомов, которые характерны практически для всех поражений толстого кишечника. К ним относятся:

Пороки развития пищеварительной системы

Пороки развития пищеварительной системы выражаются в не­доразвитии (гипогенезия) или полном отсутствии развития (агенезия) участков кишечной трубки или ее производных, в отсутствии естественного отверстия (атрезии, например пищевода, ануса), сужении (стенозы) канала, персистировании эмб­риональных структур, незавершенном повороте и гетеротопии раз­личных тканей в стенку желудочно-кишечного тракта.

Существует несколько гипотез, объясняющих ме­ханизм их возникновения. По одной из них, это персистирование физиологической атрезии, заключающееся во временной закупорке просвета кишечной трубки на 6-й неделе развития в связи с нарушением реканализации. По другой — это сосудистая недоста­точность.

В эксперименте на собаках путем перевязки у плодов верхней брыжеечной артерии удалось получить некоторые формы атрезии и стеноз. Есть гипотеза внутриутробного воспалительного процесса. Этиология этих пороков гетерогенна. Среди изолирован­ных пороков, по-видимому, большинство мультифакториальны.

· Одним из распространенных врожденных пороков пищеварительных органов: пищевода, двенадцатиперстной кишки и других отделов тонкого и толстого кишечника отмечается образование дивертикула – мешковидное выпячивание. Например, дивертикул Меккеля (по имени исследователя) выпячивание стенки подвздошной кишки.

Он обнаруживается примерно у 2% населения (из них в 80% случаев у мужчин). В половине случаев он диагностиру­ется случайно, а в остальных случаях — в связи с воспалительными процессами, непроходимостью и кровотечениями кишечника.

Дивертикул затрудняет прохождение пищи по ЖКТ, может привести к непроходимости кишечника.

· Из многочисленных вариантов врожденных пороков прямой кишки и анального отверстия наблюдается персистирование клоаки возникающее в результате нарушения разделения клоаки на мочеполовой синус и анус при этом мочеполовые пути и прямая кишка объединены.

· В онтогенезе человека рекапитулируют основные стадии фило­генеза кишечной

трубки и ее производных. Из пороков развития, связанных с задержкой эмбриогенеза, известны гипоплазии всей пищеварительной системы, укорочение кишки и недоразвитие любых ее отделов, а также печени и поджелудочной железы. В зави­симости от степени недоразвития тяжесть аномалии может быть как незначительной, так и несовместимой с жизнью.

· гетеротопия тканей подже­лудочной железы в стенке тонкого кишечника или желудка. Иногда гетеротопированные фрагменты могут симулировать опухолевую трансформацию слизистой оболочки. Механизм гетеротопии — нарушение клеточной миграции зачатков железы из стенки кишечной трубки.

АТРЕЗИЯ ПИЩЕВОДА . Может быть полная непроходимость пищевода, но чаще наблюдается сочетание атрезии его со свищом в трахею.

Клиническая картина типична: при первом же кормлении или приеме жидкости через 2—3 глотка вся принятая пища выливается обратно, возникает мучительный кашель, ребенок задыхается и синеет. Все симптомы повторяются при любой попытке кормления.

Очень быстро развивается аспирационная пневмония. Подтверждает диагноз рентгенологическое исследование с введением катетера через рот.

Нельзя использовать барий и йодолипол, так как при свище они легко проникают в легкие и вызывают тяжелые пневмонии.

Лечение. Показана срочная операция в первые сутки жизни.

Прогноз очень серьезный и зависит от сроков установления диагноза и присоединения аспирационной пневмонии.

АТРЕЗИЯ ЖЕЛЧНЫХ ПУТЕЙ — порок развития с возможным полным отсутствием желчных протоков или частичной атрезией как внутри печени, так и вне ее. Одной из причин является перенесенный внутриутробный гепатит.

Клиническая картина. Появление желтухи с первых дней жизни или несколько позднее с постепенным ее нарастанием. Кал обесцвечен или сохраняет слабо-желтушную окраску, моча темная.

Общее состояние ребенка вначале не нарушено, но постепенно развивается цирроз печени, печень увеличивается в размерах, становится плотной, бугристой.

Нарастает дистрофия, появляются геморрагии, в биохимическом анализе крови в отличие от других желтух новорожденных преобладает прямой билирубин.

Лечение только оперативное. Положительный эффект возможен, если операция проводится до 2-месячного возраста.

Прогноз в большинстве случаев очень серьезный.

НЕЗАРАЩЕНИЕ ВЕРХНЕЙ ГУБЫ — один из наиболее часто встречающихся пороков развития, чаще наблюдается у мальчиков, может сочетаться с незаращением неба. В настоящее время пластические операции незаращение губы начинают проводить уже в первые три дня жизни.

НЕЗАРАЩЕНИЕ НЕБА может быть одно- и двустороннее, полное или частичное. У ребенка при этом пороке молоко выливается через нос, он поперхивается. Нередко развиваются аспирационная пневмония, отиты. В настоящее время уже в периоде новорожденности применяют для коррекции «плавающий обтуратор». Операцию обычно делают в 2—4 года.

Атрезия заднего прохода и прямой кишки: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Представляет собой врожденный порок развития аноректальной зоны, характеризующийся отсутствием естественного канала прямой кишки и анального отверстия.

Читайте также:  Виды анестезии в стоматологии – местной, инфильтрационной, препараты

Причины

Развитие атрезии прямой кишки происходит в следствии нарушения эмбрионального развития, патология обусловлена неразделением клоаки на урогенитальный синус и прямую кишку, а также отсутствием перфорации проктодеума.

Разделение клоаки на мочеполовую и аноректальную полости осуществляется на 7 неделе эмбрионального развития. В этот же период в клоакальной мембране формируется два отверстия, которые соответствуют урогенитальному каналу и анальному отверстию.

Если в этот период происходит нарушение эмбриогенеза, то отмечается формирование аномалии ануса и прямой кишки.

Иногда атрезия прямой кишки развивается при наследственных VATER и VACTERL-синдромах, при которых выявляются множественные аномалии развития позвоночника, сердца, пищеварительного тракта, бронхолегочной системы, почек, конечностей и гидроцефалия.

Позвонково-реберный дизостоз с аноректальной атрезией и дефектами мочеполовой системы включает в себя атрезию заднего прохода, урогенитальные аномалии, единственную пупочную артерию, дисплазию позвонков и ребер и нарушение формы грудной клетки.

Симптомы

В том случае, если патология не была выявлена сразу после рождения ребенка, то дебют заболевания происходит через 10 или 12 часов. Ребенок, у которого отсутствует заднепроходное отверстие становится беспокойным, плохо спит, он отказывается от груди и постоянно тужится.

Спустя сутки у малыша формируются симптомы низкой кишечной непроходимости, обусловленные неотхождением мекония и газов, вздутием живота, рвотой сначала желудочным содержимым, а позже – желчью и каловыми массами. У малыша отмечается возникновение симптомов тяжелой интоксикации и эксикоза.

Если на этом этапе ребенок не получит квалифицированную помощь, то он может погибнуть от аспирационной пневмонии, прободения кишечника и перитонита.

При низкой атрезии прямой кишки у ребенка в зоне заднего прохода выявляется незначительное воронкообразное углубление либо кожный валик с радиально расположенными складками. При осмотре удается установить, что анальное отверстие ребенка затянуто тонкой перепонкой кожи, сквозь которую может просвечиваться меконий.

Заращенная прямая кишка как правило располагается примерно в 1 см от выхода на промежность, в следствии чего при крике или натуживании у малыша выявляется симптом «толчка» либо выпячивание в проекции заднего прохода.

При высокой атрезии прямой кишки у малыша симптом «толчка» отсутствует, а также не наблюдается возникновения баллотирования при надавливании на промежность.

Если атрезия прямой кишки сопровождается формированием свищей в мочевую систему у малыша также отмечается развитие кишечной непроходимости, так как, чаще всего, свищевое отверстие является не достаточно широким для нормального отведения каловых масс.

При ректовезикальных и ректоуретральных свищах у младенца моча имеет примесь мекония, а из уретры при натуживании могут выделяться пузырьки газа.

Проникновение кишечного содержимого в мочевые пути может становится причиной развития цистита, пиелонефрита и уросепсиса, что может вызвать гибель ребенка.

Диагностика

Как правило заращение заднепроходного отверстия выявляется во время первого осмотра новорожденного. В редких случаях порок может выявляться в первые сутки жизни ребенка, так как у него не происходит отхождения мекония и развиваются симптомы острой кишечной непроходимости.

При подозрении на патологию обследование новорожденного должно быть проведено в кратчайшие сроки, так как если малыш не получить необходимой хирургической помощи его смерть может наступить чрез 4 либо 6 дней после рождения.

Для подтверждения диагноза и определения степени выраженности атрезии малышу назначают проведение ультразвукового исследования, инвертография по Вангенстину, тонкоигольной пункции промежности.

Для определения локализации и полноценности наружного сфинктера потребуется проведение электромиографии.

Лечение

Вне зависимости от формы атрезии прямой кишки подлежат хирургической коррекции. Срочное оперативное вмешательство в первые двое суток жизни ребенка необходимо при полной атрезии, ректоуретральных и ректовезикальных свищах, узких ректовагинальных и ректопромежностных свищах, которые вызывают задержку отхождения каловых масс.

При низких формах атрезии прямой кишки выполняется одномоментная промежностная проктопластика. Высокие формы атрезии прямой кишки требуют поэтапного устранения дефекта. В первые сутки жизни для ликвидации кишечной непроходимости производится наложение сигмостомы.

Профилактика

Профилактика развития атрезии заднего прохода и прямой кишки основана на правильном введение беременности и отказе от вредных привычек на стадии гестации.

Примеры множественных врожденных пороков развития (МВПР)

  • Синдром Дауна. Развивается в результате трисомии по 21-й хромосоме. Пациенты имеют характерные черты лица, страдают задержкой умственного и речевого развития, у них нередко выявляется мышечная гипотония, катаракта, пороки сердца. Средняя продолжительность жизни составляет около 50 лет.
  • Синдром Эдвардса. Данная разновидность множественных врожденных пороков развития (МВПР) обусловлена трисомией по 18-й хромосоме. У пациентов выявляется нарушение строения черепа, отсутствие или сужение слухового прохода, широкая грудная клетка, пороки сердечно-сосудистой системы, гипоплазия мозжечка, слабый тонус мускулатуры, судороги, тяжелая умственная отсталость. Характеризуется высокой летальностью.
  • Синдром Марфана. Возникает при мутации в гене, который кодирует образование фибриллина. Данное соединение входит в состав практически всех эластичных волокон, поэтому у пациентов отмечается патология опорно-двигательного аппарата, органов зрения, сосудов. При регулярном и правильном лечении продолжительность жизни не снижается.
Читайте также:  Какие существуют виды наркозов при операциях

Другие виды множественных врожденных пороков развития (МВПР) оказывают существенное влияние на жизнедеятельность человека. При этом лечение возможно только симптоматическое, так как изменить дефекты в генах или хромосомах невозможно.

Методы диагностики

Диагностика множественных врожденных пороков развития (МВПР) может осуществляться дородовыми и послеродовыми способами. В первом случае проводятся скрининговые исследования, которые включают в себя УЗИ плода и анализ крови на специфические белки. Такое сочетание позволяет выявить большое количество множественных врожденных пороков развития (МВПР). Врач также может назначать дополнительные методы диагностики: биопсию ворсин хориона и амниоцентез. В этом случае получают не кровь матери, а материал плода, который затем отправляют на генетическое исследование.

Послеродовые методики также подразумевают генетические тесты, которые позволяют выявлять мутации в генах или определять кариотип. Пройти такое исследование можно в медико-генетическом центре «Геномед».

Желудок

На 16-20 неделе визуализируется желудок плода как анэхогенное образование круглой или овальной формы в верхних отделах брюшной полости. Если желудок не наполнен амниотическими водами, то можно говорить об атрезии пищевода (полном отсутствии просвета).

При диафрагмальной грыже желудок смещён и также не может быть определён на УЗИ. Также амниотическая жидкость отсутствует при поражении ЦНС у плода. Если плод заглатывает вместе с жидкостью кровь, в желудке визуализируются гиперэхогенные включения. Они также видны при опухолях желудка, но они обычно сопровождаются другими пороками развития. Размеры органа увеличиваются при кишечной непроходимости, многоводии, утолщении стенок, отсутствии малой кривизны. Уменьшение размеров желудка типично для микрогастрии, которая возникает на фоне отсутствия мочевого пузыря или неправильного положения печени. В 52% случаев плод погибает до 24-й недели беременности, ребёнок рождается нежизнеспособным. Щелевидный желудок характерен для недоразвитии на ранних стадиях беременности. Данная патология исправляется после рождения малыша: ребёнку конструируют желудок из части тонкого кишечника. Операция крайне сложная, но аномалия не является показанием для выполнения аборта. Атрезия желудка характеризуется отсутствием эхотени и предполагает образование плёнки с отверстием или без него, расположенной поперёк стенок желудка. Если это изолированная патология, то в 90% случаев она устраняется хирургически. Но обычно атрезия желудка сочетается со сращиванием пищевода, асцитом (излишним скоплением жидкости), недоразвитостью лёгких. Агенезия желудка предполагает полное отсутствие органа. Это типично для тяжёлых хромосомных аномалий, от которых плод погибает в пренатальный период. Большое значение в диагностике имеет УЗИ на 22 неделе. некоторые отклонения исчезают сами собой, а некоторые требуют немедленного вмешательства.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

Атрезия заднего прохода и прямой кишки: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Представляет собой врожденный порок развития аноректальной зоны, характеризующийся отсутствием естественного канала прямой кишки и анального отверстия.

Причины

Развитие атрезии прямой кишки происходит в следствии нарушения эмбрионального развития, патология обусловлена неразделением клоаки на урогенитальный синус и прямую кишку, а также отсутствием перфорации проктодеума.

Разделение клоаки на мочеполовую и аноректальную полости осуществляется на 7 неделе эмбрионального развития. В этот же период в клоакальной мембране формируется два отверстия, которые соответствуют урогенитальному каналу и анальному отверстию.

Если в этот период происходит нарушение эмбриогенеза, то отмечается формирование аномалии ануса и прямой кишки.

Иногда атрезия прямой кишки развивается при наследственных VATER и VACTERL-синдромах, при которых выявляются множественные аномалии развития позвоночника, сердца, пищеварительного тракта, бронхолегочной системы, почек, конечностей и гидроцефалия.

Позвонково-реберный дизостоз с аноректальной атрезией и дефектами мочеполовой системы включает в себя атрезию заднего прохода, урогенитальные аномалии, единственную пупочную артерию, дисплазию позвонков и ребер и нарушение формы грудной клетки.

Симптомы

В том случае, если патология не была выявлена сразу после рождения ребенка, то дебют заболевания происходит через 10 или 12 часов. Ребенок, у которого отсутствует заднепроходное отверстие становится беспокойным, плохо спит, он отказывается от груди и постоянно тужится.

Спустя сутки у малыша формируются симптомы низкой кишечной непроходимости, обусловленные неотхождением мекония и газов, вздутием живота, рвотой сначала желудочным содержимым, а позже – желчью и каловыми массами. У малыша отмечается возникновение симптомов тяжелой интоксикации и эксикоза.

Если на этом этапе ребенок не получит квалифицированную помощь, то он может погибнуть от аспирационной пневмонии, прободения кишечника и перитонита.

При низкой атрезии прямой кишки у ребенка в зоне заднего прохода выявляется незначительное воронкообразное углубление либо кожный валик с радиально расположенными складками. При осмотре удается установить, что анальное отверстие ребенка затянуто тонкой перепонкой кожи, сквозь которую может просвечиваться меконий.

Заращенная прямая кишка как правило располагается примерно в 1 см от выхода на промежность, в следствии чего при крике или натуживании у малыша выявляется симптом «толчка» либо выпячивание в проекции заднего прохода.

Читайте также:  Послеоперационный период после удаления свища прямой кишки

При высокой атрезии прямой кишки у малыша симптом «толчка» отсутствует, а также не наблюдается возникновения баллотирования при надавливании на промежность.

Атрезия заднего прохода и прямой кишки: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Если атрезия прямой кишки сопровождается формированием свищей в мочевую систему у малыша также отмечается развитие кишечной непроходимости, так как, чаще всего, свищевое отверстие является не достаточно широким для нормального отведения каловых масс.

При ректовезикальных и ректоуретральных свищах у младенца моча имеет примесь мекония, а из уретры при натуживании могут выделяться пузырьки газа.

Проникновение кишечного содержимого в мочевые пути может становится причиной развития цистита, пиелонефрита и уросепсиса, что может вызвать гибель ребенка.

Диагностика

Как правило заращение заднепроходного отверстия выявляется во время первого осмотра новорожденного. В редких случаях порок может выявляться в первые сутки жизни ребенка, так как у него не происходит отхождения мекония и развиваются симптомы острой кишечной непроходимости.

При подозрении на патологию обследование новорожденного должно быть проведено в кратчайшие сроки, так как если малыш не получить необходимой хирургической помощи его смерть может наступить чрез 4 либо 6 дней после рождения.

Для подтверждения диагноза и определения степени выраженности атрезии малышу назначают проведение ультразвукового исследования, инвертография по Вангенстину, тонкоигольной пункции промежности.

Для определения локализации и полноценности наружного сфинктера потребуется проведение электромиографии.

Лечение

Вне зависимости от формы атрезии прямой кишки подлежат хирургической коррекции. Срочное оперативное вмешательство в первые двое суток жизни ребенка необходимо при полной атрезии, ректоуретральных и ректовезикальных свищах, узких ректовагинальных и ректопромежностных свищах, которые вызывают задержку отхождения каловых масс.

При низких формах атрезии прямой кишки выполняется одномоментная промежностная проктопластика. Высокие формы атрезии прямой кишки требуют поэтапного устранения дефекта. В первые сутки жизни для ликвидации кишечной непроходимости производится наложение сигмостомы.

Профилактика

Профилактика развития атрезии заднего прохода и прямой кишки основана на правильном введение беременности и отказе от вредных привычек на стадии гестации.

Аномалии развития кишечника: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Представляет сбой наследственную или врожденную патологию, возникающую внутриутробно на этапах формирования кишечной трубки под неблагоприятным влиянием тератогенных факторов.

Причины

В этот период влияние гамма-излучения, алкогольных напитков, никотина, наркотических веществ и запрещенных лекарственных средств может вызвать нарушение правильного формирования органа.

Довольно часто, внутриутробные инфекции также могут стать причиной развития врожденных аномалий этой части пищеварительной системы.

Симптомы

Из всех аномалий развития кишечника сразу после рождения выявляется только атрезия заднего прохода. Наличие ануса и его проходимость изучаются непосредственно в родильном зале при помощи специального зонда. Также, отсутствие заднего прохода педиатр определяет визуально.

Наиболее частыми симптомами многих аномалий развития кишечника является кишечная непроходимость. В большинстве случаев она носит механический характер, но в редких случаях возможно выявление и нейрогенной обструкции, проявляющейся застоем содержимого вследствие отсутствия перистальтики.

Кишечная непроходимость обусловлена отсутствием либо скудными испражнениями, а также рвотой и выраженным напряжением передней брюшной стенки.

Аномалии развития кишечника могут выявляться спустя месяцы и годы после рождения ребенка. Например, выявление дивертикул кишечника чаще всего выявляется только при их воспалении.

Такие больные жалуются на боли в животе, которые иногда сопровождаются различными изменениями частоты и консистенции стула.

Незначительные анатомические патологии вообще могут не проявлять себя и диагностируются случайно, хотя чаще признаки аномалий развития кишечника заметны в первые дни, реже – недели либо месяцы после рождения.

Диагностика

Необходима быстрая постановка диагноза при атрезии прямой кишки. Признаки этой аномалии более чем очевидны. Предположить наличие аномалий развития кишечника педиатр может при симптомах кишечной непроходимости. Для подтверждения диагноза потребуется проведение инструментальных методов обследования.

Таким больным назначается проведение обзорной рентгенографии, что позволяет создать представление о расположении органов брюшной полости, в том числе и петель кишечника. Метод позволяет исключить аномалии ротации, заметить признаки кишечной обструкции.

Рентгенография с контрастированием также дает представление о взаиморасположении кишечных петель и ширине их просвета, поэтому методика используется в диагностике стенозов и атрезий участков кишечника.

При наличии признаков высокой кишечной непроходимости проводится эзофагогастродуоденоскопия, также может потребоваться проведение абдоминального ультразвукового исследования, ирригографии и фиброколоноскопии.

Лечение

Терапия большинство пороков развития кишечника возможна только оперативным способом. Исключение составляют аномалии развития кишечника без клинических проявлений.

Признаки кишечной непроходимости являются показанием для срочного хирургического вмешательства. Операция всегда проводится максимально щадящим способом, с возможным сохранением всей длины кишечника либо минимальной резекцией.

Консервативная терапия направлена на детоксикацию, вызванную застоем каловых масс, восстановление водно-солевого баланса.

Профилактика

Профилактика заболевания заключается в исключении влияния тератогенных факторов на организм женщины в период гестации и обращении на консультацию к генетику при планировании беременности, особенно при наличии неблагоприятного семейного анамнеза.